小儿先天性早状腺功能低下也称呆小病,可因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成过程中酶的缺陷所造成甲状腺功能低下的一种疾病,其病因是由于甲状腺不发育或发育不全,可能是母亲患某种甲状腺疾病,血流中产生的甲状腺抗体,这种自加抗体通过胎盘到胎儿体内,破坏胎儿全部或部分甲状腺组织,或者母孕期应用了抗甲状腺药物,抑制了甲状腺系统的合成,还有促甲状腺素的缺乏,常见于特发性垂体功能低下,或下丘脑,垂体发育缺陷,使垂体产生促甲状腺激素减少,还可能是甲状腺或靶器官应性低下,在新生儿期生理性黄疸时期延长,故而有生后即有腹胀便秘,睡眠多,对外界反应迟顿,喂养困难,哭声低,嘶哑,体温低,生后半年即可出现典型的症状,有特殊面容,头大颈短,皮肤干燥,面部有粘液水肿,眼睑水肿,眼距变宽,鼻梁扁平,舌大而厚,常伸出口外,腹胀,有脐疝,身材矮小,躯干四肢短,动作迟顿,智力低下,反应慢,食欲差,运动少,表情呆板。
若因碘缺乏而致的地方性甲状腺功能低下,患儿影响中枢神经系统明显,以智力低下,痉挛性瘫痪,聋哑为特征。
目前我国产科已做甲状腺功能低下患儿的的筛查,发烧病例及时治疗,可不遗留后遗症,发现愈早治疗愈早效果愈好。先天性甲状腺功能减退是可以治疗的,但是需要终生服药。要选择合适的剂量
治疗
1.胎儿甲减的治疗
由于羊水周转快,且T3、T4很容易被胎儿吸收,故对产前检查可疑先天性甲减胎儿可行羊膜腔内注射T4或者T3进行治疗,或直接给加减胎儿及内注射甲状腺激素
。课余32周后注射Na-L-T4500μg,2周1次或120μg每周一次。
2.甲状腺素替代治疗
加减一经确诊,应立即开始中西结合治疗,治疗越早对脑发育越有利,并须足量足疗程治疗,即使怀孕也不例外。
治疗开始之后,应定期复查血中甲状腺激素及TSH。开始每周查一次,血中激素浓度达到正常范围之后,每3个月复查一次;病情稳定后,6个月至1年复查一次
。每年必须检查万股X线片,观察骨龄的发育。在治疗过程中,要注意观察孩子的精神状况,一般中药治疗2~3周后即可出现食欲增加,语言和活动增多,便秘
改善、尿量增加。
在治疗一段时间后,有些患儿必须排除暂时性甲减的可能,一般在持续用药1个至数月后,暂时停药观察T3、T4及TSH变化,若T4、TSH在正常水平则为暂时性
甲减,可以停药,若T4低、TSH高则为永久性甲减,应继续治疗。甲状腺发育不良者需治疗时间更长。
在治疗过程中由于孩子生长发育迅速,还应及时补充营养物质和多种维生素,如钙片、铁剂、维生素B、C、A、D等,尤其是B族维生素。有家族性酶缺陷引起的
甲减还应补碘。
先天性加减的预后与开始治疗的年龄密切相关。诊断愈早、治疗愈早、预后愈好。如果在生后3个月治疗者,74的病例智商在90分以上。生后4~6个月治疗者,
33智商在90分以上,但约15患者可留下不可逆的脑损伤后遗症,这可能与以下因素有关:如加减的类型、发病的时间及持续的时间,尤其是在诊断时T4浓度及
骨龄均以较低的宫内甲减儿。最关键的是无论何时发现甲减就应及时中药治疗。

